Menjaga Kesehatan Jantung

1. Gerakkan Tubuh dengan Berolahraga Secara teratur
Berolahraga sangat penting bagi jantung karena membantu mengurangi risiko munculnya penyakit jantung. Selain itu, olahraga juga akan membantu menjaga berat badan pada tingkat yang sehat sehingga membuat jantung tetap dapat memompa dengan efisien.

Olahraga tidak harus berat. Jalan santai, membersihkan rumah, ataupun melakukan olahraga lainnya yang tidak sulit untuk dilakukan.

2. Mengonsumsi Makanan Sehat
Mengonsumsi makanan sehat setiap hari akan menjaga jantung tetap sehat. Pilihlah makanan yang rendah kolesterol, rendah lemak, dan juga rendah garam agar kesehatan jantung tetap terjaga dengan baik.

Selain itu, tambahkan sayuran, buah, susu, serta biji-bijian ke dalam diet harian.Sesekali Anda bisa makan sesuai keinginan, namun selebihnya Anda harus mengonsumsi makanan yang sehat yang sesuai dengan kebutuhan jantung.

3. Hindari Kebiasaan Merokok
Semua orang tahu bahwa merokok merupakan kebiasaan buruk yang merugikan kesehatan Anda maupun orang lain.
Namun, banyak yang tidak menyadari bahwa merokok dapat berpengaruh terhadap pembuluh darah dan jantung. Jika ingin jantung tetap sehat, maka hindarilah kebiasaan merokok.

4. Lakukan Pemeriksaaan Kesehatan secara Teratur
Rutin mengunjungi dokter untuk melakukan pemeriksaan kesehatan merupakan hal penting yang harus Anda lakukan.

Tekanan darah dan kadar kolesterol merupakan hal penting yang harus dikontrol secara rutin agar kadarnya tetap rendah untuk memastikan jantung tetap sehat. Lakukanlah pemeriksaan rutin agar bisa memastikan kondisi kesehatan jantung Anda.

5. Membuat Makanan Sendiri
Daripada mengandalkan makan di luar sepanjang waktu atau membeli makanan siap saji, memasak rumah Anda sendiri. Hal ini memungkinkan Anda untuk benar-benar mengontrol apa yang masuk ke hidangan Anda sehingga Anda bisa memastikan Anda menggunakan hanya bahan terbaik.

6. Makanlah buah-buahan dan sayur-sayuran
Makanlah buah-buahan dan sayur-sayuran yang banyak mengandung berbagai vitamin yang dibutuhkan jantung anda seperti bayam, buah alpukat serta kacang-kacangan serta kurangi makanan yang memiliki kadar kolesterol yang sangat tinggi.

7. Mengurangi Minum Alkohol
Anda sebaiknya mengurangi atau bahkan tidak minum-minuman yang mengandung alkohol. Ini dikarenakan minuman beralkohol mampu merusak otot jantung anda.

8. Makanlah Kacang-kacangan Sehat
Gantilah cemilan Anda dengan memakan kacang-kacangan yang alami dan menyehatkan. Kacang almond, walnut, dan kacang-kacangan lainnya telah terbukti dapat menurunkan kolesterol LDL (kolesterol jahat) dalam aliran darah.

Kacang-kacangan mengandung kalori yang tinggi, jadi jangan berlebihan dalam mengonsumsinya.Cukup mengonsumsi sedikit kacang dalam sehari dapat membantu melindungi jantung dengan lemak yang sehat.

9. Minumlah Teh Hijau Tanpa Gula, Tinggalkan Minuman Bersoda
Seduhlah sendiri teh hijau dan bawa ke manapun Anda pergi, baik itu ke kantor atau sekedar berkunjung ke taman.Teh hijau mengandung antioksidan yang baik bagi kesehatan jantung dengan cara mencegah kerusakan pembuluh darah.
Minum dua cangkir teh hijau tanpa gula sehari telah terbukti memiliki manfaat untuk melindungi kesehatan jantung.

10. Tidur Malam Berkualitas
Penelitian telah menunjukkan bahwa kurang tidur pada malam hari bisa menyebabkan kerusakan jantung. Kesibukan kerja bisa membuat jumlah jam tidur di malam hari berkurang.Kurang tidur menyebabkan Anda memiliki risiko dua kali lipat terkena serangan jantung. Tidurlah selama 8 jam penuh, beberapa orang mungkin perlu lebih dari 8 jam.

Tidur adalah saat dimana tubuh memulihkan dirinya sendiri. Jika sulit tidur, cobalah lakukan latihan pernapasan sesaat sebelum mematikan lampu. Orang yang mendapatkan tidur cukup berat badannya lebih terkontrol dan memiliki kesehatan yang lebih baik.

Read More

Ilmu Kesehatan Masyarakat

Defenisi kesehatan masyarakat

  Menurut Winslow (1920) bahwa kesehatan masyarakat (public health) adalah ilmu dan seni mencegah penyakit, memperpanjang hidup dan meningkatkan kesehatan melalui usaha-usaha pengorganisasian masyarakat untuk :

• —      Perbaikan sanitasi lingkungan
•       Pemberantasan penyakit menular; 
•       —Pendidikan untuk kebersihan perorangan; 
•       —Pengorganisasian pelayanan medis dan perawatan untuk diagnosis dini dan pengobatan; 
•       —Pengembangan rekayasa sosial untuk menjamin setiap orang sehat.

Menurut Ikatan Dokter Amerika (1948)

       Kesehatan masyarakat adalah ilmu dan seni memelihara, melindungi dan meningkatkan kesehatan masyarakat melalui usaha pengorganisasian masyarakat.

Ruang ligkup ilmu kesehatan masyarakat dapat dilihat dari 2 disiplin keilmuan yaitu bio-medis dan social scinces, tetapi dalam perkembangannya ilmu kesehatan masyarakat pun berkembang, sampai saat ini disiplin ilmu yang mendasari ilmu kesehatan masyarakat antara lain :

       - Ilmu biologi     

       -  ilmu kedokteran

       - ilmu kimia

-Fisika

- Ilmu Lingkungan

- Sosiologi

- Antropologi

- Psikologi, dan

- Ilmu pendidikan

 

Pilar utama ilmu kesehatan masyarakat antara lain: 

-Epidemiologi

- Biostatistik / statistik kesehatan

- Kesehatan Lingkungan

- Pendidikan kesehatan dan ilmu perilaku

- Administrasi kesehatan masyarakat

- Gizi masyarakat

- Kesehatan dan keselamatan kerja

- Kesehatan reproduksi masyarakat

- Sistem informasi kesehatan

 

Faktor-faktor yang mempengaruhi derajat kesehatan masyarakat: 

        Menurut BLum derajat kesehatan masyarakat dipengaruhi oleh 4 faktor yaitu:

1. Environment (Lingkungan)

   meliputi lingkungan fisik (baik alami ataupun buatan manusia) dan sosiokultur (ekonomi, pendidikan, pekerjaan dll) pada lingkungan fisik kesehatan akan dipengaruhi oleh kualitas sanitasi lingkungan dimana manusia itu berada, sedangkan dari sosiokultur semakin tinggi tingkat pendidikan masyarakat, maka pengetahuan untuk hidup sehat akan semakin baik

2. Life Style (gaya hidup individu/masyarakat)

             contoh : dalam masyarakat yang mengalami transisi dari masyarakat tradisional menuju masyarakat modern maka akan terjadi perubahan gaya hidup pada masyarakat tersebut yang akan mempengaruhi derajat kesehatan.misalnya : merokok dan minuman beralkohol juga memakan makanan cepat saji = resiko penyakit jantung dll)

3. Heredity ( keturunan)

             Sangat berpengaruh pada derajat kesehatan karena ada penyakit yang di turunkan lewat genetik seperti Leukimia = akibat perkawinan antar golongan darah tertentu

 

4. Health Care Service (pelayanan kesehatan)

             Pelayanan kesehatan disini adalah pelayanan kesehatan yang paripurna dan integratif antara promotif, preventif kuratif dan rehabilitatif).

Contoh: upaya promotif terhadap penularan HIV/AIDS.

 

Read More

Hemofilia

 

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu: Hemofilia A dan B Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hamper pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.

Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.

Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma. Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas factor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga mungkin mengalami  perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan carrier.

Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Situs yang spesifik dan jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.

• Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
• Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome).
• Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
• Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
• Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
• Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
• Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Read More

Vitamin

    

Vitamin adalah zat- zat organik kompleks yang dibutuhkan dalam jumlah yang sangat kecil dan pada umumnya tidak dapat dibentuk oleh tubuh. Oleh karena itu didatangkan dari makanan.

      Vitamin A

Merupakan nama genetik yang menyatakan semua retinoid dan prekursor/provitamin A karotenoid yang mempunyai aktivitas       biologik sebagai retinol.

Fungsi Vitamin A:

ü  Penglihatan

Berfungsi dalam penglihatan kurang cahaya, karena vitamin A dapat mengikat protein opsin dan membentuk pigmen merah – ungu (visual purple)atau rodopsin.

ü  Diferensiasi Sel

Diferensiasi sel dapat terjadi bila sel-sel tubuh mengalami perubahan dalam sifat atau fungsi semulanya. Vitamin A dalam bentuk asam retinoat dapat berperan aktif dalam dalam inti sel, begitu pula pada pengaturan penentu keturunan/gen yang berpengaruh pada sintesis protein.

ü  Pertumbuhan dan perkembangan

Vitamin A berpengaruh pada sintesis protein. Dengan demikian terhadap pertumbuhan sel.

Bahan makanan yang mengandung vitamin A  dalam satuan Retinol Ekivalen(RE/100g)

Bahan makanan	RE
Hati sapi	13170
Minyak ikan	24000
wortel	3600
Daun pepaya/singkong	5475
Tomat	450
Ubi jalar	2310
Mangga	1900

    Akibat kekurangan vitamin A: 

    ü  Buta senja

Buta senja atau niktalopia yaitu ketidak mampuan menyesuaikan penglihatan dari cahaya terang ke cahaya samar – samar/senja.

   ü  Perubahan pada mata

Kelenjar air mata tidak mampu untuk mengeluarkan air mata sehingga terjadi pengeringan pada selaput yang menutupi kornea.  Diikuti dengan atrofi kelenjar air mata, keratinisasi konjungtiva, xerosis konjungtiva.

ü  Perubahan pada kulit

Kulit menjadi kasar dan kering. Folikel rambut menjadi kering, kasar, keras dan

            mengalami keratinisasi yang dinamakan hiperkeratosis folikular.

Read More

Kelainan Kromosom

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom
   Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

• Delesi
  Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:
  a) cry du chat
  "Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

Ciri-ciri:

• Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
• Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
• Kepalanya kecil (mikrosefalus)
• Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
• Hidungnya lebar
• Lehernya pendek
• Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
• Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
• Mikrognatia (rahang kecil)
• Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
• Skin tag di depan telinga
• Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
• Keterbelakangan mental
• Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
• Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn syndrome

     Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan dahi yang tinggi. 

 

       c ) Jacobsen syndrome

      Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan gangguan yang sangat langka.

 

• Duplikasi
  Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.
  
   
• Inversi
  Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi
2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi
   
    

• Translokasi
  Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.
   

1. Perubahan jumlah kromosom.
   Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

• Euploidi
  Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

    

Tipe Euploid	Jumlah Genom (n)	Komplemen Kromosom (ABC merupakan 1 genom)
Monoploid	Satu (n)	A B C
Diploid	Dua (2n)	AA BB CC
Triploid	Tiga (3n)	AAA BBB CCC
Tetraploid	Empat (4n)	AAAA BBBB CCCC
Pentaploid	Lima (5n)	AAAAA BBBBB CCCCC
Heksaploid	Enam (6n)	AAAAAA BBBBBB CCCCCC
Septaploid	Tujuh (7n)	AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
dll

 

• Aneuploidi

    Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction

 

Tipe	Formula	Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai Set Haploid Kromosom
Disomi (normal)	2n	(ABC) (ABC)
Aneuploid:	2n-1	(ABC) (AB)
Monosomi
Nullisomi	2n-2	(AB) (AB)
Polisomi (ada tambahan kromosom)	2n+1	(ABC) (ABC) (C)
Trisomi
Dobel Trisomi	2n+1+1	(ABC) (ABC) (B)(C)
Tetrasomi	2n+2	(ABC) (ABC) (C) (C)
Pentasomi	2n+3	(ABC) (ABC) (C) (C) (C)

 

    

a) Sindroma Down (trisomi-21)

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

Ciri-ciri:

• IQ rendah
• tubuh pendek
• kepala lebar
• wajah membulat
• kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'
• mulut selalu terbuka
  Formula kromosom :
  • Perempuan = 47,XX, +21
  • Laki-laki = 47,XY, +21
    
     

b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.

Ciri-ciri :

• kelainan pada banyak alat tubuh
• telinga rendah
• rahang bawah rendah
• mulut kecil
• tuna mental
• ginjal dobel
• tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

 

c) Sindroma Turner 

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.

Ciri-ciri:

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism). Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.

Pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium yang sangat kecil. Formula kromosom 45,XO

 

d) Sindroma Klinefelter

Penderita pria dengan ciri seperti wanita :

• tumbuhnya payudara
• pertumbuhan rambut kurang
• lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi
• suara tinggi seperti wanita
• testis kecil
• Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga individu bersifat steril
  Formula kromosom : 47,XXY

 

e) Pria XYY

Ciri karakteristik :

• Agresif
• Suka berbuat jahat serta melanggar hukum
• Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada tubuh

Read More